Diëtist aan het woord

Stofwisselingsziekten

Een stofwisselingsziekte. Je hoort dit regelmatig maar wat betekent dit nou precies? Om dit te kunnen begrijpen is het belangrijk om kort iets te leren over de stofwisseling.

Onze voeding bestaat uit eiwitten, vetten en koolhydraten. In onze maag en darmen brekendeze voedingsstoffen af tot kleine deeltjes die vervolgens via het bloed in het lichaam en later in de cellen worden opgenomen. In de cellen vindt de stofwisseling plaats. Dit is het proces waarbij de stofjes worden verwerkt tot bouwstoffen van onze botten, spieren en organen en waarbij energie vrij komt. Voor dit ingewikkelde proces zijn hulpstoffen nodig, die we enzymen noemen. Bij mensen die een stofwisselingsziekte hebben is er sprake van een afwijking in het erfelijk materiaal (het DNA). Het lichaam maakt de benodigde enzymen niet of onvoldoende aan. Zonder die enzymen verloopt het stofwisselingsproces niet goed en ontstaan er problemen in het lichaam.

Er bestaan tientallen stofwisselingsziekten waardoor het te ver gaat om hier dieper op in te gaan. In de basis onderscheiden we afwijkingen in de vet-, eiwit- of koolhydraatstofwisseling. Een voorbeeld hiervan is Cystic Fibrose (aflevering één, RTL Consult). Door een 'kapot' eiwit zit er te weinig vocht in de cel. Gevolg is dat in het slijm in ons lichaam te weinig vocht zit en daardoor erg taai is. Maar er zijn ook andere bekende voorbeelden, zoals diabetes (suikerziekte) of een hoog cholesterolgehalte. 

Om stofwisselingsziekten vroeg op te sporen, komt bij alle pasgeboren baby's na 3-5 dagen iemand langs om  bloed te prikken (de hielprik). In het laboratorium testen ze op veertien  verschillende stofwisselingsziekten die met een dieet en/of medicijnen goed te behandelen zijn. Eén daarvan is PKU. Bij deze aandoening breekt een bepaald eiwit niet goed af. Dit eiwit hoopt zich op en veroorzaakt bij baby's vanaf een half jaar een ontwikkelingsachterstand .

Omdat er bij bovenstaande voorbeelden sprake is van een afwijking in het DNA, is alleen een dieet vaak niet voldoende. Een combinatie met medicijnen is nodig voor een goed resultaat. Toch is voeding wel belangrijk. Bij cholesterol bijvoorbeeld, moet u letten  op de vetten. U moet vooral goede vetten (onverzadigde) eten, de slechte vetten (verzadigde) zo min mogelijk. Daarnaast is het belangrijk dat u een gezond gewicht heeft (check uw BMI op de website) en voldoendebeweegt (zeker 5 dagen in de week een half uur op een matig intensief niveau). Bij diabetes is het belangrijk om ook  te letten op spreiding van de maaltijden. Een gezond gewicht en voldoende beweging kunnen samen met een gezonde voeding de bloedsuiker verlagen. Een heel ander dieet, is het dieet bij PKU. Dit is een streng eiwitbeperkte voeding. Via een speciale producten vult u de eiwitten aan. Want eiwitten hebben we natuurlijk wel elke dag nodig.

Een dieet zoals bij PKU is best streng en dus ligt het gevaar van ondervoeding op de loer. PKU patiënten kunnen niet alles eten en de smaak van de speciale producten is vaak ook anders dan normaal. Dit alles kan zorgen voor een verminderde eetlust en dus ook gewichtsverlies. Daarbij kan de ziekte zelf ook veel energie vragen van het lichaam, waardoor patiënten nog beter op moeten letten wat ze eten. Goede begeleiding van een diëtist is dan ook noodzakelijk.

Wilt u meer informatie over de verschillende stofwisselingsziekten, kijk dan ook eens op de website van VKS:  www.stofwisselingsziekten.nl.